Benu News: screening celiachia, un approccio innovativo per la diagnosi precoce pediatrica
La diagnosi di celiachia può essere un momento difficile da affrontare: spesso arriva in modo inaspettato, sconvolgendo non solo le abitudini alimentari, ma anche gli equilibri emotivi della famiglia coinvolta. In futuro, però, potrebbe non essere più così. Grazie a programmi di screening nei bambini, la diagnosi precoce della celiachia sta diventando un elemento cruciale nella gestione preventiva di questa patologia autoimmune. In Italia, recenti iniziative di screening stanno rivoluzionando l’identificazione della predisposizione sin dai primi anni di vita. Il progetto nasce dalla Legge 103/2023, la prima e unica al mondo che «mira a definire un programma di screening per la diagnosi precoce di celiachia e diabete di tipo 1 in età pediatrica».
Screening celiachia: cos’è e come funziona
Lo screening per la celiachia consiste in un esame genetico e sierologico che consente di rilevare la predisposizione all’intolleranza al glutine. Il processo diagnostico comprende: • Un piccolo prelievo ematico dal tallone o dalla punta del dito • L’esame degli anticorpi specifici per la celiachia • Il test genetico per l’identificazione dei marcatori HLA-DQ2 e HLA-DQ8, correlati alla malattia • In caso di esito positivo, ulteriori accertamenti diagnostici I benefici di una diagnosi tempestiva
La diagnosi precoce tramite screening ha un impatto positivo sulla vita familiare, anzitutto perché riduce l’incertezza legata a sintomi spesso inspiegabili e iter diagnostici lunghi, che portano solo dopo anni a identificare la celiachia come causa principale. Ma c’è di più: identificare la celiachia prima della comparsa dei sintomi clinici consente di limitare i rischi di complicazioni, come deficit di crescita e problemi ossei. Una corretta programmazione nutrizionale e l’introduzione precoce di un’alimentazione gluten-free permettono di evitare disagi e sintomatologie fastidiose.
L’iniziativa sperimentale italiana
Il Ministero della Salute ha lanciato un innovativo programma pilota di screening della celiachia, attivo al momento in Lombardia, Marche, Campania e Sardegna. In collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), il progetto ha l’obiettivo di raccogliere dati sulla presenza di anticorpi per identificare i soggetti a rischio e ridurre le complicanze associate a una diagnosi tardiva o mancata. Grazie alla sinergia tra pediatri territoriali e centri specialistici, dai primi dati emerge che circa il 2,9% dei bambini esaminati è risultato positivo agli anticorpi celiaci.
Qualche dato sulla celiachia
La celiachia è una malattia cronica, infiammatoria, autoimmune e permanente, con interessamento sistemico, scatenata dall’ingestione di glutine. In Italia colpisce circa una famiglia su 70, pari a circa l’1% della popolazione generale. Secondo gli ultimi dati, sono circa 265.000 i soggetti diagnosticati, ma si stima che la cifra reale sia più alta. La diagnosi è in costante aumento, e una diagnosi tardiva rappresenta uno dei fattori che predispone fino al 5% dei pazienti allo sviluppo di complicanze. Lo screening pediatrico rappresenta dunque un’importante evoluzione della medicina preventiva: il progresso di queste pratiche diagnostiche apre nuove prospettive per una gestione più efficiente della celiachia, migliorando la qualità della vita di numerosi bambini e delle loro famiglie.
Per maggiori dettagli sullo screening per la celiachia, è consigliabile consultare il pediatra di riferimento o visitare il portale del Ministero della Salute.
