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Lupus eritematoso sistemico (LES): cos'è e quali sono i sintomi

#Salute e Benessere
Lupus eritematoso sistemico (LES): cos'è e quali sono i sintomi

Indice

1. Che cos’è il lupus eritematoso sistemico?

2. Quali sono i fattori di rischio del lupus eritematoso sistemico?

3. Come si manifesta il lupus eritematoso sistemico?

4. Come si fa la diagnosi di lupus eritematoso sistemico?

5. Come si tratta il lupus eritematoso sistemico?

6. Consigli pratici sulla gestione di questa patologia

1. Che cos’è il lupus eritematoso sistemico?

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica, in cui complesse alterazioni del sistema immunitario causano una serie di segni e sintomi che può colpire potenzialmente tutti gli organi e tutti i tessuti del corpo umano. Il nome della malattia deriva dal fatto che, nelle sue forme acute, questa patologia determina un particolare tipo di eritema che somiglia al manto del lupo.

2. Quali sono i fattori di rischio del lupus eritematoso sistemico?

I principali fattori di rischio associati al LES sono:

  • Genetica: la predisposizione genetica sembra giocare un ruolo importante nello sviluppo del LES. Gli individui che hanno familiari di primo grado (ad esempio genitori o fratelli) affetti da LES hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia
  • Sesso: il LES colpisce prevalentemente le donne in età fertile, con un rapporto donna-uomo di circa 9:1. L'attività ormonale, in particolare quella degli estrogeni, può giocare un ruolo nel suscitare o esacerbare la risposta autoimmune nel LES
  • Etnia: il LES è più comune nelle persone di origine africana, ispanica, asiatica e nativa americana rispetto alle persone di origine caucasica
  • Esposizione ai raggi solari: l'esposizione ai raggi ultravioletti (UV) può scatenare o aggravare i sintomi del LES nelle persone predisposte. I raggi UV possono attivare il sistema immunitario e contribuire alla produzione di autoanticorpi
  • Fumo di sigaretta: il fumo di sigaretta è stato associato ad un aumento del rischio di LES, così come a una maggiore gravità della malattia e ad una minore risposta ai trattamenti
  • Infezioni: alcune infezioni virali e batteriche possono scatenare una risposta autoimmune, che può generare il LES nei soggetti predisposti
  • Farmaci: alcuni farmaci, come alcuni antibiotici e alcuni farmaci anti-ipertensivi, sono stati associati ad un aumento del rischio di LES nei soggetti predisposti.

È importante sottolineare che il LES è una malattia complessa e che il suo sviluppo è influenzato da una combinazione di fattori genetici, ambientali e immunologici. Non tutti i pazienti con fattori di rischio svilupperanno il LES, e molte persone con LES non presentano nessuno dei fattori di rischio sopra elencati.

3. Come si manifesta il lupus eritematoso sistemico?

Il lupus eritematoso sistemico può manifestarsi in maniera molto diversa tra un individuo e l’altro, e anche nello stesso individuo in fasi diverse della sua vita. Le principali manifestazioni del LES sono:

  • Coinvolgimento muco-cutaneo: il coinvolgimento muco-cutaneo nel LES si verifica in quasi il 90% dei soggetti e comprende sia manifestazioni specifiche del lupus che manifestazioni non specifiche. Le principali lesioni specifiche del lupus sono il lupus cutaneo acuto, lupus cutaneo subacuto e lupus cutaneo cronico, mentre le lesioni non specifiche del lupus includono alopecia, vasculite, livedo reticularis, teleangectasie periunguali, ulcere mucosali e il fenomeno di Raynaud
  • Coinvolgimento muscolo-scheletrico: artralgie o vere e proprie artriti si manifestano in quasi il 90% degli individui. Il coinvolgimento muscolo-scheletrico del LES si presenta tipicamente come una poliartrite simmetrica, che coinvolge le articolazioni metacarpofalangee e le interfalangee prossimali
  • Coinvolgimento ematologico: il LES può determinare alterazioni ematologiche come anemia, trombocitopenia e leucopenia. Inoltre, può causare l’ingrossamento di alcuni linfonodi. Infine, se associato alla sindrome da anticorpi antifosfolipidi, può manifestarsi con manifestazioni trombotiche e patologie gravidiche
  • Coinvolgimento renale: il coinvolgimento renale è presente in circa il 50% dei pazienti con lupus e solitamente si manifesta nei primi anni di malattia. Può essere sospettato in presenza di un aumento della creatinina nel sangue
  • Coinvolgimento neuro-psichiatrico: sono numerose le manifestazioni neuropsichiatriche che si associano al LES; tuttavia, la più specifiche includono convulsioni, psicosi, mononeurite multipla, mielite, neuropatia periferica o cranica e stato confusionale acuto
  • Coinvolgimento sistemico: febbre, stanchezza e malessere generale sono spesso presenti, soprattutto durante le fasi di riacutizzazioni di malattia.

Queste sono le principali manifestazioni del LES, che può coinvolgere anche altri organi come cuore, polmoni, occhi e apparato gastrointestinale.

4. Come si fa la diagnosi di lupus eritematoso sistemico?

La diagnosi del LES può essere un processo complesso poiché i sintomi possono variare notevolmente tra i pazienti. Tuttavia, i passaggi tipici della diagnosi di LES sono:

  • Anamnesi e valutazione dei sintomi: il medico raccoglierà un'accurata anamnesi medica, discutendo con il paziente dei sintomi passati e attuali, della loro gravità, della loro durata e della presenza di eventuali fattori di rischio
  • Esame fisico: il medico eseguirà un esame fisico completo per identificare i segni fisici del LES, come eruzioni cutanee, gonfiore articolare, ulcere orali e altri segni clinici
  • Esami di laboratorio: i test di laboratorio prevedono le analisi del sangue, per cercare segni di infiammazione, anemia, problemi renali e per individuare specifici anticorpi associati al lupus, come gli anticorpi antinucleo (ANA) e altri anticorpi autoimmuni
  • Esami di imaging: in alcuni casi, possono essere eseguiti esami di imaging come radiografie, ecografie o tomografia computerizzata (TC) per valutare eventuali danni agli organi interni
  • Biopsia: in alcune situazioni può essere necessario eseguire una biopsia di tessuti, come la pelle o i reni, per confermare la diagnosi di LES.

Poiché il lupus può mimare altre malattie e i sintomi possono variare notevolmente, la diagnosi può richiedere tempo e rendere necessaria la consultazione di uno specialista di questa patologia come un reumatologo o un immunologo.

5. Come si tratta il lupus eritematoso sistemico?

Il trattamento del LES è mirato a gestire i sintomi, prevenire le complicazioni e migliorare la qualità della vita del paziente. Poiché il LES può coinvolgere numerosi organi e apparati del corpo umano, il trattamento è spesso multidisciplinare e personalizzato in base alle esigenze specifiche di ciascun paziente. Ecco gli approcci più comuni nel trattamento del LES:

  • Farmaci antimalarici: i farmaci antimalarici come l'idrossiclorochina rappresentano il fulcro del trattamento del LES. Essi hanno dimostrato di essere efficaci nel ridurre le riacutizzazioni, le complicazioni, le dosi di corticosteroidi necessarie per controllare i sintomi e aumentare l’aspettativa di vita
  • Corticosteroidi: i corticosteroidi (come il prednisone) sono comunemente prescritti per ridurre l'infiammazione e controllare i sintomi del LES. Tuttavia, l'uso prolungato di corticosteroidi può causare effetti collaterali: è importante quindi monitorare il loro uso e utilizzarne la minor dose possibile per il periodo più breve possibile
  • Farmaci immunosoppressori: alcuni pazienti con LES possono richiedere farmaci immunosoppressori come il metotrexato, l'azatioprina o il micofenolato mofetile
  • Farmaci biotecnologici: in alcuni casi possono essere indicati i farmaci biotecnologici, rituximab e belimumab. Si tratta di farmaci moderni diretti contro alcune molecole specifiche del sistema immunitario, che sono alla base della patogenesi del LES.

Il trattamento del LES è spesso un processo continuo e dovrebbe essere personalizzato in base alla gravità della malattia, ai sintomi e alle complicazioni individuali.

6. Consigli pratici su come gestire il lupus eritematoso sistemico

Gestire il LES può essere complesso. Oltre ad assumere il trattamento farmacologico prescritto dal proprio medico, può essere utile adottare alcuni accorgimenti per massimizzare la qualità della vita e gestire al meglio questa patologia:

  • Imparare a conoscere la propria malattia: acquisire conoscenze sulla propria condizione può aiutare a comprendere meglio i sintomi, il decorso della malattia e i trattamenti
  • Fotoprotezione: poiché l’esposizione solare può riacutizzare i sintomi della patologia è molto importante per i soggetti con LES proteggersi dai raggi solari. È consigliato indossare cappelli a tesa larga, occhiali da sole, vestiti protettivi e applicare creme solari con protezione massima ogni volta che ci si espone al sole
  • Gestione dello stress: lo stress può scatenare o peggiorare i sintomi del LES. È importante quindi mettere in atto strategie per gestire lo stress, come la meditazione, lo yoga, la musica, o semplicemente dedicare del tempo a ciò che piace fare
  • Tenere un diario dei sintomi: tenere traccia dei sintomi e dei fattori scatenanti può aiutare a comprendere meglio la propria patologia e a adattare il trattamento di conseguenza.
Dott. Giorgio Sciarra

Dott. Giorgio Sciarra

Opera presso il Policlinico Umberto I di Roma, dove si sta specializzando in Reumatologia, dopo essersi laureato in Medicina e Chirurgia presso l’Università La Sapienza di Roma con il massimo dei voti. E’ esperto di divulgazione scientifica sui temi della salute, del benessere e dell’alimentazione.

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